Отчет Июль 2023—Сентябрь 2023

Валдику 5 лет. С первого месяца жизни мальчика постоянно мучает кашель, хрипы в лёгких, отиты. Ребёнка регулярно обследуют, чтобы понять истинную причину заболевания, поставить верный диагноз и подобрать терапию. На сегодняшний день используемые протоколы лечения не показали нужного результата, поэтому врачи предполагают генетическую природу заболевания.

Владику необходим молекулярно-генетический анализ методом полного секвенирования экзома. Данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата. Секвенирование – это установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Анализ позволит установить возможную генетическую (наследственную) причину заболевания, сократить сроки постановки точного диагноза, выявить риски возможных осложнений, уточнить прогноз течения заболевания и подобрать эффективную терапию.

Молекулярно-генетический анализ «полное секвенирование экзома» не входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, а значит за счёт бюджетных средств не оплачивается. Поэтому исследование было оплачено за счёт средтсв фонда (38 600 рублей). Часть средств на оплату анализа (в размере 12 105,9 рублей) мы направили из ваших пожертвований на Благо.ру. Благодарим вас за поддержку!