Отчет Январь 2024—Март 2024
О помощи Насте Андрияновой
Первые симптомы поражения нервной системы появились у Насти ещё в дошкольном возрасте. Но за последние несколько лет состояние ребёнка ухудшилось — возникли приступы «лишних» движений во всех частях тела. Непроизвольные подергивания начинаются неожиданно в любой часть тела – руке, голове, и продолжаются больше часа.
Настя прошла много обследований в разных неврологических отделениях, ей провели несколько обширных генетических исследований. Однако до сих пор причина заболевания остается неясной, а назначаемое лечение не приносит результата.
Поскольку мутации во многих генах могут быть связаны с прогрессирующей неврологической патологией, Насте назначили пройти сложное генетическое исследование, позволяющее одновременно проанализировать все гены и все типы мутаций — полное секвенирование генома. Девочка уже сдала кровь на анализ, результаты будут готовы в течение 3-5 месяцев. Если генетическая причина будет найдена, это позволит подобрать эффективные методы терапии и улучшить прогноз для здоровья и качество жизни девочки.
С вашей помощью мы оплатили Насте полное секвенирование генома стоимостью 80 600 рублей. Часть средств на оплату анализа (в размере 8 000 рублей) мы направили из ваших пожертвований на Благо.ру. Благодарим вас за поддержку!
О помощи Лизе Медведевой
Лизу доставили в Центр детской онкологии и гематологии в начале марта в экстренном порядке с критически низким уровнем лейкоцитов. Состояние девочки было крайне тяжелым из-за генерализованного инфекционного процесса – грибково-бактериальной инфекции на фоне лейкопении и агранулоцитоза.
Сразу приступили к противомикробной терапии, однако отрицательная динамика сохранялась. Лизу перевели в отделение реанимации и интенсивной терапии.
В конце марта в соответствие с рекомендациями специалистов НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Лизе начали иммуносупрессивную терапию, на фоне которой врачи фиксировали медленную положительную динамику.
Параллельно с лечением Лизе необходима интенсивная антимикробная терапия: «пациентка нуждается в терапии Амбизомом в связи с течением генерализованной инфекции смешанной грибково-бактериальной этиологии на фоне острого иммунного агранулоцитоза, неуточненного иммунодефицита».
Общая стоимость 5 упаковок Амбизома составляет 749 999 рублей 80 копеек. Часть средств на оплату курса (в размере 18232 рублей 20 копеек) мы направили из ваших пожертвований на Благо.ру. Благодарим вас за поддержку!