Врачи, генетики, представители пациентских сообществ и прессы обсудили проблемы, с которыми чаще всего сталкиваются семьи детей и взрослых с редкими заболеваниями. По словам генерального директора ООО «МедМедиатор» Эльмиры Сафаровой, это постановка диагноза и связанные с этим трудности (выявляемость, сообщение диагноза, психологическая реабилитация) и медико-социальное сопровождение человека. «По данным нашего опроса 30% семей ждали, когда им объяснят результаты генетического теста, от одного до шести месяцев, а 15% опрошенных не могли получить результаты больше полугода», – отметила Эльмира Сафарова.
О важности раннего выявления редких заболеваний рассказала Бэла Кафенгауз, мама первого в России ребенка с синдромом Смит-Магенис. Этот редкий синдром встречается у одного из 25 тысяч детей. В России он недостаточно диагностируется. Дочери Бэлы, которой сейчас 37 лет, поставили диагноз только в 13 лет в Канаде. Чтобы помочь другим родителям Бэла написала книгу и создала сайт, посвященные этому заболеванию.
Необходимость законодательного закрепления протокола сообщения диагноза подтвердил опрос, проведенный благотворительным фондом «Гордей» среди семей с детьми с миодистрофией Дюшенна. Большинство участников опроса (77%) рассказали, что диагноз им сообщили в формальном личном разговоре. После чего они остались один на один с этой информацией и искали помощь самостоятельно. В 13,5% случаев с родителями никто не разговаривал. Им просто прислали результате генетического теста на электронную почту. Лишь к 9% семей отнеслись с пониманием, подробно рассказали о заболевании и помогли с маршрутизацией.
Характер сообщения диагноза фатально влияет на семью и увеличивает количество детей, отданных при рождении, отметила председатель правления РБОО «Центр лечебной педагогики» Анна Битова. «Родители должны получать полную информацию о перспективах своего ребенка и план дальнейших действий. В этичной форме, без рекомендаций прерывания беременности и отказа от ребенка. Должен быть принят всероссийский протокол сообщения диагноза. Если этого не сделать, мы продолжим травмировать семьи».
Заведующая Лабораторией наследственных болезней и Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова рассказала о медицинских проблемах, с которыми сталкиваются семьи детей с редкими заболеваниями. По ее словам, в регионах с каждым годом снижается количество медико-генетических консультаций и число врачей-генетиков. «Сейчас заканчивается работа над порядком оказания помощи больным с наследственными врожденными заболеваниями. Там есть приложение, в котором описано, как должна быть организована медико-генетическая консультация». Эксперт обратила внимание на необходимость обучения врачей психологической работе с семьей и коммуникации с пациентом. Также, по ее мнению, необходимо установить правильное время на прием врачей-специалистов и сделать генетические тесты бесплатными для семей.
Чтобы поддержать врачей и обеспечить их необходимой информацией по конкретным редким заболеваниям, Эльмира Сафарова призвала к партнерству между врачами и пациенсткими организациями. «Многие родители имеют большой опыт: собирают материалы по заболеваниям своих детей, включены в международные активности, переводят и составляют брошюры для семей, не знакомых с диагнозом. Например, ежегодные конференции устраивают семьи СМА и Благотворительный фонд поддержки людей с синдромом Вильямса», – отметила эксперт.
По итогам круглого стола было подготовлено открытое письмо, которое планируют отправить в Правительство РФ и Минздрав.
