Отчет Июнь 2020—Ноябрь 2020

За отчетный период фонду были перечислены 97 159,46 рублей. Благодаря этим пожертвованиям мы смогли оказать поддержку двум подопечным: Анастасии Гарбузовой (2006 г.р., Ростовская обл., диагноз: аутоимунный энцефалит) и Роману Костомарову (2010 г.р., Московская обл., диагноз: синдром Катагенера).

Насте Гарбузовой из Ростовской области 14 лет. Девять из них девочка борется с неуточнённой формой аутоиммунного энцефалита. Её болезнь похожа на гражданскую войну своих же антител с собственным организмом. Антитела атакуют Настю два-три раза в месяц. Предчувствуя очередное нападение за пару минут, она успевает лечь на диван. А дальше – приступ. Настя вытягивается в струнку, один её глаз резко уходит в сторону. В таком положении, не шевелясь, девочка лежит по пять, семь, десять минут, сверля стену широко распахнутыми глазами.

Почти всю свою зарплату Настина мама отдает на лекарства. Дело в том, что девочке уже четыре раза отказали в инвалидности, а бесплатно ей ничего не положено. Даже иммуноглобулин "Октогам", который назначили врачи в качестве основной терапии по 4 курса в год. В своих отказах МСЭК ссылается на то, что болезнь невозможно классифицировать. Из Минздрава тоже постоянно приходят отписки. За время этого противостояния МСЭК и родителей Настя пропустила два курса лечения. Без помощи фонда было не обойтись. Благодаря поддержке благотворителей Настя была обеспечена запасом препарата.

Роман Костомаров из города Химки внешне ничем не отличается от других мальчиков своего возраста. А вот внутри он совсем другой – все органы ребёнка отзеркалены и расположены с противоположной стороны. Так проявляется синдром Картагенера - редкое генетическое заболевание. Кроме сердца, смещенного вправо, это еще бесконечные сопли и кашель 365 дней в году. На протяжении всей своей жизни Рома не дышал свободно ни одного дня.

Мальчик сам заправляет лекарством ингалятор и дышит над ним трижды в день. Нельзя допускать осложнений, иначе будет отит. По этой причине Рома уже терял слух и даже перенёс операцию. С лёгкими еще страшнее – могут возникнуть бронхоэктазы. И тогда тоже понадобится операция – по пересадке легких.

Костомаровы наблюдаются у генетиков и пульмонологов в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Там же им предложили провести генетический анализ. Он прольет свет на течение болезни, поможет врачам прогнозировать ее развитие, корректировать интенсивность терапии. А зная о синдроме Картагенера больше, ученые, вероятно, смогут однажды изобрести лекарство для генотерапии.

Фонд оплатил для мальчика необходимый анализ. Сейчас Рома ждёт результатов и вызова на обследование.